Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT): πότε χρειάζεται;

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT) είναι ένας γενικός όρος που περιλαμβάνει τέσσερις διαφορετικές εξετάσεις των εμβρύων πριν τη μεταφορά τους στη μήτρα. Από αυτές, ο πιο διαδεδομένος έλεγχος είναι ο PGT-A, που εξετάζει αν τα έμβρυα φέρουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Είναι ταυτόχρονα και αυτός που έχει προκαλέσει τις περισσότερες παρανοήσεις. Συχνά κρίνεται με το λάθος ερώτημα: «αυξάνει το αθροιστικό ποσοστό γέννησης;». Η σωστή ερώτηση είναι άλλη: «βοηθάει στη λήψη καλύτερων κλινικών αποφάσεων;» — γιατί το PGT-A αυξάνει το ποσοστό γέννησης ανά μεταφορά, μειώνει τις αποβολές και επιταχύνει τη διαδρομή προς το μωρό. Όταν τίθεται έτσι, η απάντηση από τα νεότερα στοιχεία γίνεται καθαρή.

Το PGT-A είναι διαγνωστικό εργαλείο, όχι θεραπεία. Όπως η μαστογραφία δεν θεραπεύει τον καρκίνο αλλά καθοδηγεί τη σωστή θεραπεία, έτσι και το PGT-A δεν «κάνει» ένα έμβρυο πιο ικανό να δώσει εγκυμοσύνη — μας λέει ποιο έμβρυο αξίζει να μεταφερθεί.

Τέσσερις τύποι PGT — τι κάνει ο καθένας

Με τον όρο PGT αναφερόμαστε σε τέσσερις διαφορετικές εξετάσεις:

PGT-A (Aneuploidy) — ελέγχει αν τα έμβρυα έχουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων.
PGT-M (Monogenic) — αναζητά συγκεκριμένο γονιδιακό νόσημα στα έμβρυα, όταν οι γονείς είναι γνωστοί φορείς (π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, νόσος του Huntington).
PGT-SR (Structural Rearrangement) — αναζητά δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ζευγάρια με γνωστή μετάθεση ή αναστροφή χρωμοσωμάτων.
PGT-HLA (HLA matching) — επιλέγει έμβρυα ιστοσυμβατά με αδελφό ή αδελφή που πάσχει και χρειάζεται μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων (π.χ. στη θαλασσαιμία, στην αναιμία Fanconi). Από το νεογνό που θα γεννηθεί, το ομφαλοπλακουντιακό αίμα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία του πάσχοντος αδελφού ή αδελφής.

Οι έλεγχοι PGT-M, PGT-SR και PGT-HLA έχουν σαφή, στενά ορισμένη ένδειξη: γνωστή γενετική νόσος, χρωμοσωμική μετάθεση, ή ανάγκη ιστοσυμβατότητας με αδελφό ή αδελφή που πάσχει. Το PGT-A εφαρμόζεται σε ευρύτερο πληθυσμό υπογόνιμων ζευγαριών και είναι το αντικείμενο των επόμενων ενοτήτων.

Γιατί χρειαζόμαστε το PGT-A: η βιολογική πραγματικότητα

Η ανευπλοειδία (μη φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων) είναι η κύρια αιτία αποτυχίας εμφύτευσης και πρώιμης αποβολής. Πάνω από τις μισές αποβολές πρώτου τριμήνου οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου.

Πόσο συχνή είναι η ανευπλοειδία; Σε μελέτη 15.169 βιοψιών τροφεκτοδέρματος, το ποσοστό ανευπλοειδίας στις βλαστοκύστες αυξάνεται με την ηλικία της γυναίκας:

Ηλικία 26-30 ετών: 23% ανευπλοειδείς βλαστοκύστες
Ηλικία 35-37 ετών: 37.5%
Ηλικία ≥42 ετών: 89.6%

Το κρίσιμο σημείο: η μορφολογική εκτίμηση του εμβρύου από τον εμβρυολόγο δεν μπορεί να εντοπίσει αυτές τις ανωμαλίες. Ακόμη και βλαστοκύστες άριστης βαθμολογίας (≥3AA) είναι ανευπλοειδείς στο 44% των περιπτώσεων. Χωρίς γενετικό έλεγχο, μεταφέρουμε ουσιαστικά «τυφλά» — και πολλές αποτυχίες οφείλονται ακριβώς σε αυτό.

Πώς γίνεται σήμερα το PGT-A

Βιοψία τροφεκτοδέρματος σε βλαστοκύστη 5ης–6ης ημέρας: αφαιρούνται 5-10 κύτταρα από το τροφεκτόδερμα. Η εσωτερική κυτταρική μάζα, από την οποία θα προκύψει το μωρό, μένει άθικτη.
Next-Generation Sequencing (NGS) και των 23 ζευγών χρωμοσωμάτων.
Ταξινόμηση: ευπλοειδές → μεταφορά, ανευπλοειδές → όχι μεταφορά, μωσαϊκό → εξατομικευμένη συζήτηση.
Η μεταφορά γίνεται σε επόμενο κύκλο μετά από κατάψυξη — έτσι έχουμε τον χρόνο να μελετήσουμε τα αποτελέσματα.

Τι δείχνουν τα νεότερα στοιχεία (2021-2025)

Όταν το PGT-A χρησιμοποιείται σωστά, τα στοιχεία είναι ξεκάθαρα:

Δραστική μείωση αποβολών: σε τρεις πρόσφατες τυχαιοποιημένες μελέτες, οι αποβολές μειώνονται από 12.6-30.1% σε 4.5-13.9%.
Διπλάσιο ποσοστό γέννησης ανά μεταφορά: 41.5% με PGT-A vs 16.2% χωρίς (2.6×).
57 ημέρες ταχύτερα στη γέννηση ή στην απόφαση διακοπής της προσπάθειας: 74 vs 131 ημέρες κατά μέσο όρο.
Λιγότερες μεταφορές ανά ασθενή: κατά μέσο όρο 1.1 με PGT-A vs 1.3 χωρίς (15% λιγότερες).
Καλύτερα νεογνικά αποτελέσματα σε μονήρεις γεννήσεις (μετα-ανάλυση 42 μελετών, 260.665 συμμετέχοντες).

Σημαντική διευκρίνιση: τα αθροιστικά ποσοστά γέννησης δεν αυξάνονται με το PGT-A — γιατί τα ευπλοειδή έμβρυα είτε έτσι είτε αλλιώς θα δώσουν εγκυμοσύνη κάποια στιγμή. Αυτό δεν σημαίνει ότι το PGT-A δεν έχει αξία. Σημαίνει ότι έχει διαφορετικό, εξίσου πολύτιμο ρόλο: μειώνει αποβολές, μειώνει άσκοπες μεταφορές, και επιταχύνει τη διαδρομή προς το μωρό.

Πόσο αξιόπιστο είναι;

Συμφωνία βιοψίας με το έμβρυο: 94% για ευπλοειδείς αναφορές (μετα-ανάλυση 26 μελετών, 1.271 βλαστοκύστες).
Ολικά ανευπλοειδείς αναφορές (πλήρης ανευπλοειδία ενός ολόκληρου χρωμοσώματος): εξαιρετικά αξιόπιστες (PPV 97-100%· σε μία μελέτη χωρίς επιλογή εμβρύου, καμία ζωντανή γέννηση από 102 τέτοιες μεταφορές). Οι αναφορές μερικής (τμηματικής) ανευπλοειδίας έχουν χαμηλότερη αξιοπιστία.
Μωσαϊκές αναφορές (5-20% των αποτελεσμάτων): λιγότερο αξιόπιστες — εδώ χρειάζεται γενετική συμβουλευτική και η απόφαση παίρνεται κατά περίπτωση.
Χωρίς αποτέλεσμα (2-6%): σπάνια· μπορεί να γίνει επανάληψη της βιοψίας.

Πότε προτείνεται το PGT-A

Το PGT-A εξετάζεται σε:

Προχωρημένη μητρική ηλικία (ιδιαίτερα ≥35 ετών).
Επαναλαμβανόμενες αποβολές.
Επαναλαμβανόμενη αποτυχία εμφύτευσης μετά από μεταφορά καλής ποιότητας εμβρύων.
Πολλαπλές βλαστοκύστες όπου χρειάζεται επιλογή για μεταφορά ενός εμβρύου.
Ζευγάρια που θέλουν σαφή πληροφόρηση πριν αποφασίσουν αν θα συνεχίσουν.

Σημείωση: παλιά θεωρούνταν ότι το PGT-A αφορά μόνο γυναίκες προχωρημένης ηλικίας. Νεότερα στοιχεία δείχνουν ότι ακόμη και σε γυναίκες πλήρους γονιμότητας (26-30 ετών), το ~23% των βλαστοκύστεων είναι ανευπλοειδείς — άρα το PGT-A έχει αξία σε όλες τις ηλικίες.

Στην Ελλάδα, ο PGT υπόκειται σε γενετική συμβουλευτική και έγκριση από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΕΑΙΥΑ). Ειδικά για τον PGT-A λόγω προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας, η ισχύουσα οδηγία (ΕΑΙΥΑ, 11/8/2022) απαιτεί ιατρικό σημείωμα από τον θεράποντα ιατρό που να διευκρινίζει:

εάν θα χρησιμοποιηθούν τα ωάρια της ίδιας της γυναίκας ή ωάρια δότριας·
εάν χρησιμοποιηθούν ωάρια δότριας: την ηλικία της, εάν πρόκειται για μία ή περισσότερες δότριες, και εάν η άδεια αφορά κρυοσυντηρημένα έμβρυα από αυτή ή φρέσκο κύκλο.

Σύμφωνα με την πιο πρόσφατη ενημέρωση της Αρχής (Απρίλιος 2026), η έκθεση γενετικής συμβουλευτικής για τη χορήγηση άδειας PGT μπορεί πλέον να υπογράφεται και από επαγγελματία με την ειδικότητα της Εργαστηριακής Γενετικής.

Σύνοψη: ερωτήσεις για τον γιατρό σας

Για ποιον τύπο PGT πρόκειται — PGT-A, PGT-M ή PGT-SR;
Ποια είναι η συγκεκριμένη ένδειξη στη δική μας περίπτωση;
Πόσα από τα έμβρυα αναμένεται να φτάσουν στο στάδιο της βλαστοκύστης για να ελεγχθούν;
Τι θα γίνει αν τα αποτελέσματα δείξουν μωσαϊκισμό;
Πώς θα αλλάξει το PGT-A την απόφαση μεταφοράς — και ποιο όφελος αναμένεται για εμάς;

Το PGT-A είναι διαγνωστικό εργαλείο, όχι θεραπεία. Όπως η μαστογραφία δεν θεραπεύει τον καρκίνο αλλά καθοδηγεί τη σωστή θεραπεία, έτσι και το PGT-A δεν «κάνει» ένα έμβρυο πιο ικανό να εμφυτευθεί — μας λέει ποιο έμβρυο αξίζει να μεταφερθεί. Όταν τίθεται έτσι το ερώτημα, η αξία του είναι ξεκάθαρη: λιγότερες αποβολές, λιγότερες άσκοπες μεταφορές, ταχύτερη διαδρομή προς το μωρό.