Θρομβοφιλία & αποβολές: πότε έχει σημασία

Πολλές γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποβολές ακούν ότι πρέπει να ελεγχθούν για «θρομβοφιλία» — μια τάση του αίματος να πήζει ευκολότερα — και συχνά τους προτείνονται αντιπηκτικά, όπως ηπαρίνη ή ασπιρίνη. Η εικόνα όμως που δίνει η σύγχρονη τεκμηρίωση είναι πολύ πιο περιορισμένη και πιο ξεκάθαρη από όσο συχνά ακούγεται.

Το κρίσιμο είναι να ξεχωρίσουμε δύο εντελώς διαφορετικές καταστάσεις: την κληρονομική θρομβοφιλία, που στην πράξη δεν φαίνεται να αυξάνει τις αποβολές ούτε να αντιμετωπίζεται με αντιπηκτικά, και το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, μια αυτοάνοση διαταραχή που είναι η μία πραγματική εξαίρεση.

Τι είναι η θρομβοφιλία;

Θρομβοφιλία ονομάζεται η αυξημένη τάση του αίματος να σχηματίζει θρόμβους. Διακρίνεται σε δύο μεγάλες κατηγορίες. Η κληρονομική θρομβοφιλία οφείλεται σε γονίδια που κληρονομούνται (π.χ. μετάλλαξη παράγοντα V Leiden, μετάλλαξη προθρομβίνης, έλλειψη πρωτεΐνης C, πρωτεΐνης S ή αντιθρομβίνης).

Η επίκτητη θρομβοφιλία, με κυριότερη μορφή το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, είναι αυτοάνοση: το ανοσοποιητικό παράγει αντισώματα που ευνοούν την πήξη. Οι δύο αυτές καταστάσεις είναι εντελώς διαφορετικές ως προς τη σχέση τους με τις αποβολές και ως προς την αντιμετώπισή τους.

Προκαλεί η κληρονομική θρομβοφιλία επαναλαμβανόμενες αποβολές;

Η παλαιότερη υπόθεση ήταν ότι μικροθρόμβοι στην κυκλοφορία του πλακούντα βλάπτουν την κύηση. Τα σύγχρονα όμως δεδομένα δεν στηρίζουν ισχυρή σχέση ανάμεσα στην κληρονομική θρομβοφιλία και τις επαναλαμβανόμενες αποβολές.

Βοηθούν η ηπαρίνη και η ασπιρίνη στην κληρονομική θρομβοφιλία;

Όχι. Αυτό είναι το πιο σημαντικό και πιο πρόσφατο εύρημα. Η μεγάλη τυχαιοποιημένη μελέτη ALIFE2, που δημοσιεύθηκε το 2023, εξέτασε γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποβολές και επιβεβαιωμένη κληρονομική θρομβοφιλία και δεν έδειξε καμία διαφορά στο ποσοστό γέννησης με τη χρήση ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους σε σχέση με την απλή παρακολούθηση.

Με βάση αυτό, δεν συνιστάται ούτε η χορήγηση αντιπηκτικών ούτε ο σχετικός έλεγχος σε γυναίκες με αποβολές και κληρονομική θρομβοφιλία, με μοναδικό σκοπό τη βελτίωση της κύησης. Η ηπαρίνη έχει θέση όταν υπάρχει ένδειξη πρόληψης θρόμβωσης — όχι ως θεραπεία των αποβολών.

Ποια είναι η εξαίρεση; Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο

Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (APS) είναι η μία τεκμηριωμένη εξαίρεση. Πρόκειται για αυτοάνοση, επίκτητη διαταραχή που συνδέεται πραγματικά με αποβολές και με άλλες επιπλοκές της κύησης, καθώς και με θρομβώσεις.

Σε αντίθεση με την κληρονομική θρομβοφιλία, εδώ ο έλεγχος συνιστάται σε γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποβολές, και υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία.

Πώς διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο;

Η διάγνωση απαιτεί συνδυασμό κλινικού ιστορικού (π.χ. επαναλαμβανόμενες αποβολές) και θετικών εργαστηριακών εξετάσεων για αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα — αντιπηκτικό του λύκου, αντικαρδιολιπινικά και αντι-β2-γλυκοπρωτεΐνης I αντισώματα. Καθοριστικό είναι τα αντισώματα να παραμένουν θετικά σε επανάληψη μετά από τουλάχιστον 12 εβδομάδες, ώστε να αποκλειστεί μια παροδική τιμή.

Η θεραπεία, σύμφωνα με την ESHRE, είναι ο συνδυασμός χαμηλής δόσης ασπιρίνης με ηπαρίνη σε προφυλακτική δόση. Αυτός ο συνδυασμός έχει δείξει ότι αυξάνει το ποσοστό γέννησης στις γυναίκες που πληρούν τα κριτήρια του συνδρόμου — μια ουσιωδώς διαφορετική εικόνα από την κληρονομική θρομβοφιλία.

Και ο έλεγχος MTHFR;

Ο έλεγχος για τις παραλλαγές του γονιδίου MTHFR ζητείται ακόμη συχνά στο πλαίσιο των αποβολών, όμως δεν συνιστάται. Οι παραλλαγές αυτές είναι πολύ συχνές στον γενικό πληθυσμό και δεν έχει τεκμηριωθεί ότι προκαλούν αποβολές.

Η χρήσιμη, απλή σύσταση για κάθε γυναίκα που σχεδιάζει εγκυμοσύνη παραμένει η λήψη φυλλικού οξέος — ανεξάρτητα από οποιονδήποτε γονιδιακό έλεγχο.

Σύνοψη

Στην κληρονομική θρομβοφιλία, τα σύγχρονα δεδομένα δεν στηρίζουν ισχυρή σχέση με τις επαναλαμβανόμενες αποβολές, και η μελέτη ALIFE2 (2023) έδειξε ότι η ηπαρίνη δεν αυξάνει τις γεννήσεις· γι’ αυτό η ESHRE δεν συνιστά ούτε τον έλεγχο ρουτίνας ούτε τα αντιπηκτικά για τον σκοπό αυτό. Η μία πραγματική εξαίρεση είναι το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, μια αυτοάνοση διαταραχή που ελέγχεται και αντιμετωπίζεται με χαμηλή δόση ασπιρίνης και ηπαρίνη. Ο έλεγχος MTHFR δεν έχει θέση. Η σωστή προσέγγιση είναι στοχευμένη, όχι μια «σαρωτική» εξέταση θρομβοφιλίας για όλες.

Πηγές: ESHRE, «Recurrent pregnancy loss: an update in 2022» (κατευθυντήρια οδηγία)· ALIFE2 randomised controlled trial (ηπαρίνη σε κληρονομική θρομβοφιλία), The Lancet 2023.

⚕ Ιατρικά αξιολογημένο από Καθ. Στρατή Κολυμπιανάκη · Ιατρικός Σύλλογος Θεσσαλονίκης Α.Μ. 16340

ΆΡΘΡΟ 26 · ΕΠΑΝΑΛΑΜΒΑΝΌΜΕΝΕΣ ΑΠΟΤΥΧΊΕΣ & ΑΠΟΒΟΛΈΣ